Aangezien zeldzame ziekten een steeds belangrijker wordende sociale en medische kwestie worden, is er een reële taak om het bewustzijn te vergroten, steun te vinden en geneesmiddelen te ontdekken voor de getroffenen. Hoewel het traditionele geneesmiddelontdekkingsmodel gebaseerd is op het bedenken van blockbuster-geneesmiddelen die niet van toepassing zijn op zeldzame ziekten, is er een groeiende behoefte aan technologie, zoals AI, in de gezondheidszorg om patiënten met zeldzame ziekten te helpen..

In de aanloop naar RAREfest, een jaarlijks twee dagen daags festival in het Verenigd Koninkrijk dat mensen bewust maakt van zeldzame omstandigheden en een licht werpt op innovatieve oplossingen, TechRadar Pro zat bij Healx, mede-oprichter en CEO, Tim Guilliams, om de kansen en uitdagingen te bespreken die technologie met zich meebrengt voor dit nieuwe tijdperk van medicijnontdekking in de sector zeldzame ziekten.

  • Wat is AI? Alles wat u moet weten

Waarom zeldzame ziekten?

Momenteel zijn er wereldwijd 7.000 zeldzame ziekten voor 350 miljoen mensen en 95% van hen heeft nog steeds geen goedgekeurde behandeling.

Het traditionele medicijnontdekkingsmodel duurt meestal tussen de 12-15 jaar en kost ongeveer $ 1,8 miljard. Wanneer dit commerciële geneesmiddelenmodel wordt toegepast op zeldzame ziekten, zijn de cijfers onheilspellend; het zou meer dan $ 13Tn en duizenden jaren van onderzoek vergen om potentiële behandelingen voor 7.000 ziekten te ontwikkelen. Het enige levensvatbare alternatief voor de miljoenen patiënten die wanhopig op een behandeling wachten, is om nieuwe modellen te ontwikkelen die de kracht van computationele biologie benutten.

Hoe probeert Healx behandelingen te vinden voor zeldzame ziekten door middel van technologie?

In de afgelopen 4 jaar hebben we Healnet ontwikkeld; het meest uitgebreide AI-platform voor zeldzame ziekten. Het platform combineert AI, farmacologische expertise en inzichten van patiëntengroepen om therapieën met aanzienlijk hogere nauwkeurigheid en veiligheid te voorspellen, veel sneller dan conventionele benaderingen. Healnet verandert het hele medicijnontdekkingsmodel - onze gepatenteerde kennisbank dekt meer dan 7000 zeldzame ziektes en heeft aangetoond dat we geneesmiddelen 80% sneller in de kliniek kunnen vertalen en ongeveer 95% goedkoper dan traditionele geneesmiddelen..

Wat zijn de uitdagingen van het gebruik van dit soort technologie voor de behandeling van zeldzame ziekten?

Binnen de wetenschappelijke discipline zijn er drie belangrijke uitdagingen:

- De eerste uitdaging is bewustzijn. Patiëntengroepen richtten hun inspanningen meestal op basisonderzoek, wat zich zelden vertaalt in therapieën. Bewustwording van het feit dat nieuwe AI-technologieën nu beschikbaar zijn om mogelijke behandelingen te helpen identificeren, is nog steeds gebufferd.

- Momenteel zijn de meeste gegevens ongestructureerd en niet geoptimaliseerd voor KI-mining. Veel instellingen en bedrijven werken aan het vinden van een oplossing voor deze uitdaging, we werken hard samen met onze partners om deze kloof te overbruggen.

- Een andere belangrijke uitdaging is het valideren van behandelvoorspellingen. Voorspellingen zijn relatief eenvoudig te valideren voor de meest voorkomende aandoeningen met gevestigde ziektemodellen. Toch zijn er voor zeldzame ziekten veel minder ziektemodellen om voorspellingen te valideren en dit remt massaal de ontwikkeling van geneesmiddelen voor deze slopende aandoeningen..

Wat biedt de toekomst voor Healx?

We concentreren onze inspanningen op 3 gebieden:

- Schaalvergroting - nu Healnet, ons AI-platform, aanwezig is, willen we het op grote schaal inzetten, met als doel een aanzienlijke impact te hebben op 100 zeldzame ziekten in 2025.

- Gegevensintegratie - we hebben meer dan 20 gegevenstypen die onze AI voeden. Momenteel zijn deze gegevenstypen niet volledig geïntegreerd. Nu integreren we deze gegevenstypes om de synergie tussen hen te benutten en bijgevolg onze AI-voorspellingen verder te verbeteren.

- Precisiemedicijn - ons werk aan zeldzame ziekten stelt ons in staat onze technologie te evolueren naar individueel aangepaste behandelingen. Immers, de biologie en de ziektesignatuur van elke patiënt vormen een zeldzame combinatie die een behandeling op maat vereist.

Welke impact zal technologie de komende jaren hebben op de gezondheidszorg??

Machine Learning en AI-technologie zullen baanbrekende gevolgen hebben voor de hele gezondheidszorgsector.

De gezondheidszorg heeft de afgelopen eeuw een enorme hoeveelheid gegevens verzameld - en dat geldt steeds vaker in de afgelopen twee decennia. Zodra AI volledig geautomatiseerd is, zal het structureren en consolideren van feiten binnen medische gegevens, leren van deze feiten, en die kennis toepassen om vermoedelijke therapeutische interventies te ontdekken, zelfs voordat de ziekte het individu beïnvloedt. De toekomst van ons gezondheidszorgsysteem is preventieve geneeskunde. AI technologische vooruitgang zal het begin van de voorwaarden vooraf bepalen en professionals in de gezondheidszorg in staat stellen preventieve behandelingen te bieden. Het toekomstige, van AI afhankelijke gezondheidsmodel is goedkoper, sneller en efficiënter.

Zodra AI volledig is geïntegreerd in de gezondheidszorg, zal de impact de geneeskunde revolutionair veranderen. Behandelingen zullen sneller worden ontwikkeld en precies zijn afgestemd op de diagnostische gegevens van het individu. Het systeem als geheel zal dagelijks kunnen leren en verbeteren en biedt patiënten niet alleen behandelingen tegen kwalen, maar waarschuwt hen ook wanneer en hoe ze te voorkomen.

Het meest opwindende aspect van AI in de gezondheidszorg is de ongelooflijke waarde voor patiënten terwijl miljarden dollars worden bespaard voor overheden.

Tim Guilliams, mede-oprichter en CEO bij Healx

  • We hebben ook de beste AI-platforms voor bedrijven gemarkeerd